Damit ein regelhafter Blutfluss zur Versorgung des Organismus mit Sauerstoff und Nährstoffen gewährleistet werden kann, muss das Blut eine gewisse Fließfähigkeit aufweisen. Gleichzeitig darf diese flüssige Konsistenz bei Verletzungen nicht zu einem hohen Blutverlust führen, das Blut muss hierbei rasch gerinnen.
Die Aufrechterhaltung dieser Eigenschaft übernimmt das Blutgerinnungs-system, welches durch ca. 30 verschiedene Gerinnungsfaktoren (unter anderem Fibrinogen, Thrombozyten und Vitamin K) die Fließeigenschaften bestimmt. So setzt bei einer Verletzung die Gerinnungskaskade ein, die bei kleineren Verletzungen schnell zu einem Einhalten der Blutung führt.
Bei der Hämophilie ist dieser Prozess gestört. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, bei der bestimmte Faktoren der Gerinnungskaskade mangelhaft gebildet werden oder ganz fehlen. Die Hämophilie betrifft dabei ein X-Chromosom, weshalb hauptsächlich Männer (XY-Geschlechtschromosomen) erkranken.
Auch Frauen (XX-Geschlechtschromosomen) können unter der Gerinnungsstörung leiden, das zweite X-Chromosom übernimmt in vielen Fällen jedoch die Funktion des gestörten Partners. In Deutschland zeigt sich die Hämophilie bei einem von 10.000 Menschen.
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Die Hämophilie unterteilt sich in mehrere Subtypen und wird auch als Bluterkrankheit bezeichnet. Bei der Hämophilie A (ca. 80 Prozent aller Erkrankungsfälle) ist der Faktor VIII (= antihämophiler Faktor) gestört, bei der Hämophilie B (ca. 15 Prozent) der Faktor IX (= Christmas-Faktor). Daneben können noch das seltene von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (Angiohämophilie, Fehlen des von-Willebrand-Faktors) und die Hämophilie C (Mangel an Faktor XI) genannt werden.
Die genetisch bedingte Störung der Blutgerinnung liegt im Erbgut der Eltern verankert. Diese geben ihre Genmutationen (rezessiv) an das Kind weiter. Während Frauen durch ihr doppeltes X-Chromosom einen wesentlich besseren Schutz aufweisen, ist die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung bei Männern durch ihr einfach ausgeprägtes X-Chromosom sehr hoch. Nur in sehr seltenen Fällen kann es auch durch äußere Störungen oder Veränderungen der Erbmasse zu einer Neubildung der Hämophilie bei bisher gesundem Chromosomenpool kommen (= Neumutation).
Das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom wird, im Unterschied zu den anderen Hämophilie-Typen, autosomal dominant vererbt (Störung liegt nicht auf dem Geschlechtschromosom, wird somit immer weitergegeben und führt immer zu einer Störung).
Die Symptomatik der Hämophilie ist unabhängig vom Typ. Je nach gebildeter Menge der verschiedenen Gerinnungsfaktoren entwickelt sich dadurch jedoch eine unterschiedlich hohe Blutungsneigung. Dies zeigt sich bereits ab der Kindheit in rasch auftretenden Blutergüssen (Hämatomen) bei nur leichtem Stoß oder Druck auf die Haut. Hinzu kommen verschieden stark ausgeprägte Schmerzen in den betroffenen Regionen und Gelenken.
Die Hämophilie lässt sich je nach Ausprägungsgrad in Subhämophilie (keine Symptome), leichte (selten Beschwerden), mittelschwere und schwere Hämophilie unterteilen. Bei den schweren Formen führen bereits kleinere Verletzungen zu einer verlängerten Blutungszeit. Auch treten diese ohne ersichtlichen Grund spontan auf und führen zu weit ausgedehnten Einblutungen ins Gewebe oder in Gelenkbereiche.
Während bei den Hämophilie-Typen A bis C die sekundäre Blutgerinnung betroffen ist, zeigt sich beim von-Willebrand-Jürgens-Syndrom eine Störung der primären Blutgerinnung. Hier führen bereits leichte Schürf- oder Platzwunden zu einem hohen Blutverlust. Auch leiden Menschen mit diesem Syndrom vermehrt an Nasenbluten oder Einblutungen in die Schleimhäute (z.B. im Mund). Eine Routineuntersuchung beim Zahnarzt z.B. stellt bereits ein hohes Risiko für die Betroffenen dar.
Zu lebensbedrohlichen Zuständen kann es immer dann kommen, wenn die Schädelregion des Erkrankten betroffen ist. Leichte Schläge oder Drücke auf die Schädeldecke können zu starken Einblutungen im Bereich des Gehirns führen (dauerhafte Schäden drohen). Auch die Zunge weist eine erhöhte Blutungsneigung auf. Ein Einbluten in den Mundraum (verbunden mit einem Anschwellen) kann zu einer Verhinderung der Atemwege mit drohender Erstickung führen.
Bereits die Inspektion der betroffenen Person lässt erste Vermutungen zu (deutliche Hämatome an disponierten Stellen). Durch die Anamnese werden Erkrankungen der Vorfahren abgeklärt. Bei der Laboruntersuchung können bestimmte Kriterien ausgewertet werden, die die Diagnose sichern.
Hierzu zählen vor allem die Blutungszeit, der Quick (heute: INR, Prothrombinzeit) und die PTT (partielle Thromboplastinzeit). Die physiologische Blutungszeit liegt zwischen zwei und acht Minuten, der Quick bei 70 bis 130 Prozent, der INR wird bei Gabe von oralen Antikoagulantien ermittelt und gibt Auskunft, um welchen Faktor die Blutgerinnung verzögert ist (bei dem Wert 2 z.B. zwei Mal langsamer). Die PTT sollte zwischen 20 und 35 Sekunden liegen.
Menschen mit einer Hämophilie sollten jede Tätigkeit vermeiden, die zu Verletzungen oder stärkeren Berührungen der Haut führen kann. Auch das Schneiden von Nägeln (besser: Feilen), allgemeine Haushaltstätigkeiten, Geburten oder operative Eingriffe bergen hohe Risiken.
Es besteht die Möglichkeit, fehlende Gerinnungsfaktoren medikamentös (durch gezielte, regelmäßige Injektionen) auszugleichen. Bei dem on-demand-Verfahren erhalten Betroffene diese Wirkstoffe direkt bei Verletzungen oder kurz vor geplanten operativen Eingriffen.
Die Hämophilie ist nicht heilbar und bleibt bis zum Lebensende unverändert bestehen. Durch die Meidung vieler Handlungen und Tätigkeiten, eine erhöhte Vorsicht im Alltag sowie die rechtzeitige Informationsweitergabe (z.B. beim Arzt) kann ein drohender Blutverlust häufig verhindert werden. Hierdurch ist ein relativ normales Leben möglich.
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Beitragsbild: fotolia.com – 7activestudio
Dieser Beitrag wurde letztmalig am 06.06.2012 aktualisiert.
