Die auch cystische Fibrose genannte Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv (autosomal = nicht geschlechtsspezifisches Chromosom, rezessiv = benötigt für die Ausprägung zwei identische Kopien) vererbte Erkrankung.
Diese Mukoviszidose ist gekennzeichnet durch eine vermehrte Schleimbildung und führt leider immer noch relativ oft frühzeitig zum Tode – die mittlere Lebenserwartung liegt bei 35 Jahren. Hauptsächlich hellhäutige Menschen sind betroffen. Die Inzidenz liegt bei 1 zu 3.000.
Bei der Erkrankung sind die schleimproduzierenden Drüsen von Lunge und Pankreas (Bauchspeicheldrüse) gestört, insofern kann die Mukoviszidose auch zu den Bauchspeicheldrüsenerkrankungen gezählt werden. Sie sondern einen zähflüssigen Schleim ab, der ihre Ausführungsgänge (v.a. im Bereich der Bronchiolen und Pankreasgänge) verstopft und so zu der ausgeprägten Symptomatik mit Infektionen der unteren Atemwege und exokriner Pankreasinsuffizienz führt.
Auslöser der Erkrankung ist eine Mutation im Chromosom 7 (CFTR, cystic fibrosis transmembrane regulator), welches u.a. die Chlorid-Kanäle kodiert. Durch den Gendefekt entsteht ein Drüsensekret mit pathologisch erhöhtem Salz- und Wassergehalt, ein zähflüssiger Schleim wird gebildet, der neben Pankreas und Atemwege auch Dünndarm, Gallenwege, Geschlechtsorgane und die Schweißdrüsen in Mitleidenschaft zieht.
Der in der Lunge gebildete Schleim verstopft die Bronchien, Bronchiolen und Alveolen und hindert die physiologische Funktion der Flimmerhärchen. Diese dienen normalerweise mit Unterstützung eines feinen Schleims der Reinigung der Atemluft.
Die nicht mehr abtransportierten Fremdstoffe und Bakterien sorgen für Atemwegs-Infekte, der zähflüssige Schleim engt die Atemwege ein und erschwert die Atmung (siehe auch Atemnot). Dieser Prozess führt im Laufe der Erkrankung zu einem Versagen der Lunge.
Durch behinderte Drüsen im Pankreasgewebe können die dort gebildeten Verdauungsenzyme nicht mehr abfließen, es kommt zum Rückstau. Zum einen fehlen die Enzyme für die Verdauung im Darm, zum anderen führt der Rückstau zu einer fibrösen Veränderung der Bauchspeicheldrüse selbst und behindert somit auch die Produktion des lebensnotwendigen Insulins, ein Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) droht.
Der Verschluss der Gallengänge verhindert den Abtransport der Gallenflüssigkeit, wodurch es zu einer Schädigung der Leber kommt. Ca. 10 Prozent der Erkrankten entwickeln eine Leberzirrhose.
Die Mukoviszidose führt bei beiden Geschlechtern vermehrt zu einer Unfruchtbarkeit (Ca. 90 Prozent). Der Schleim verstopft u.a. Eileiter und Samenleiter und verhindert so eine Befruchtung.
Der Schweiß weist eine erhöhte Konzentration an Natrium- und Chlorid-Ionen auf, ist somit bei Austritt an die Hautoberfläche extrem salzig. Da Wasser den Elektrolyten folgt, schwitzen Erkrankte vermehrt, es droht ein hoher Flüssigkeitsverlust.
Betroffene leiden unter starken Hustenanfällen mit z.T. schleimigem Auswurf und erschwerter Atmung. Die eingeschränkte Enzymaktivität im Darm führt zu wässrigen Durchfällen, zusätzlich zeigen sich Vitamin-Mangel-Erscheinungen, wie z.B. Wachstums- und Entwicklungsstörungen.
Bei Neugeborenen kann ein besonders zäher und fester Stuhl (Mekonium) bereits ein erstes Anzeichen für eine vorliegende Mukoviszidose sein. Auch kommt es hier vermehrt zu einer Invagination (Darmverschluss, der gekennzeichnet ist durch wellenförmige Bauchkrämpfe (Bauchschmerzen) in Verbindung mit Erbrechen und blutigem Stuhlgang und der unbehandelt letal verläuft) oder Refluxstörungen.
Bei bestehender Leberzirrhose zeigen sich klassische Symptome wie Ikterus (Gelbfärbung der Skleren und der Haut) und ein aufgetriebener Bauch. Auch ein Gewichtsverlust ist typisch für die Mukoviszidose.
Komplikationen drohen v.a. durch die mangelhafte Sauerstoffversorgung. Hier entwickeln sich u.a. eine respiratorische Insuffizienz oder ein Pneumothorax. Daneben kann es auch zu vermehrten Blutungen im Lungenbereich kommen.
Die schulmedizinische Therapie dient besonders der Lebensverlängerung. Dies setzt eine enorme Selbstdisziplin des Betroffenen voraus, da die Behandlung einen Großteil des täglichen Lebens bestimmt. Durch eine spezielle, medikamentös gestützte Atemtherapie kann der zähflüssige Schleim besser abtransportiert werden.
Die Atmung zusätzlich fördernd wirken Antibiotika, inhalative Substanzen, Drainagen und Massagen. Zur Förderung und Aufrechterhaltung eines ausreichenden Körpergewichtes sollte die Ernährung kalorien- und fettreich sein. Zusätzlich erfolgt eine orale Substitution fettlöslicher Vitamine sowie von Pankreasenzymen.
Durch Muskelaufbautraining des gesamten Körpers kann auch die Lungenfunktion gebessert werden. Mehrere Stunden am Tag wird Sauerstoff über eine Nasensonde verabreicht, um eine Hypoxämie (Unterversorgung des Gewebes mit Sauerstoff) zu verhindern.
Neuere Therapieansätze wählen als lebensverlängernde Maßnahme den operativen Austausch von Lungengewebe (Lungenteiltransplantation). Daneben erforscht man aktuell auch den Einsatz bzw. Austausch von Genen.
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Beitragsbild: 123rf.com – Katarzyna Bialasiewicz
Dieser Beitrag wurde letztmalig am 06.06.2012 aktualisiert.
