Kampomele Dysplasie verstehen: Genetische Hintergründe und Herausforderungen der Therapie

Die Kampomele Dysplasie (Kampomelie-Syndrom) beschreibt eine kombinierte Anomalie, bei der sowohl Knochen als auch verschiedene Organe und Körperstrukturen deutliche Veränderungen aufweisen.

Es handelt sich um eine Genmutation, die autosomal-dominant vererbt wird und bereits vor der Geburt beim Fetus nachweisbar ist. Die Prävalenz liegt bei 1:300.000. Es ist eigentlich keine Kinderkrankheit, wirkt sich in diesem Alter aber leider aus. Man sehe es mir daher bitte nach, dass diese Dysplasie deshalb hier verortet habe.

Charakteristisch für das Erkrankungsbild sind gebogene, lange Knochen, Anomalien im Bereich von Becken und Thorax, Hirn-, Herz- und Nierenfehlbildungen, elf Rippenpaare (üblich sind zwölf), die Ausprägung einer Gaumenspalte sowie die Geschlechtsumkehr bei nahezu 75 Prozent aller männlichen Neugeborenen.

Die Kampomele Dysplasie führt leider in den meisten Fällen bereits im Kindesalter zum Tod (durch Atemprobleme). Je weiter die Entwicklung des Kindes fortschreitet, desto mehr Beschwerden sind erkennbar. Hierzu zählen u.a. Ateminsuffizienz, Hörverlust, Minderwuchs, Hüftgelenksluxationen, Veränderungen der Wirbelsäule sowie ausgeprägte Lern- und Konzentrationsstörungen. Die Behandlung kann hier nur symptomatisch erfolgen, eine Heilung ist nicht möglich.

Übrigens: Wenn Sie solche Informationen interessieren, dann fordern Sie unbedingt meinen kostenlosen Praxis-Newsletter „Unabhängig. Natürlich. Klare Kante.“ dazu an:

Beitragsbild: 123rf.com – wong yu