Kampomele Dysplasie verstehen: Genetische Hintergründe und Herausforderungen der Therapie

Kampomele Dysplasie (Campomelic Dysplasia) ist eine äußerst seltene, schwere, angeborene Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen des Skeletts und innerer Organe. Die Prävalenz liegt bei etwa 1 : 300.000 Lebendgeburten.

Ursächlich ist in den meisten Fällen eine Mutation im SOX9-Gen auf Chromosom 17. Die Erkrankung folgt formal einem autosomal-dominanten Erbgang, entsteht jedoch überwiegend durch Neumutationen und wird nur selten familiär weitergegeben. Die Fehlentwicklung beginnt bereits im frühen Embryonalstadium und ist pränatal diagnostizierbar.

Charakteristisch sind gebogene lange Röhrenknochen, eine ausgeprägte Fehlbildung von Becken und Brustkorb mit häufig nur elf Rippenpaaren sowie craniofaziale Anomalien wie Gaumenspalten. Hinzu kommen Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, des Herzens und der Nieren. Bei einem großen Teil genetisch männlicher Neugeborener liegt eine Störung der Geschlechtsentwicklung (46,XY-DSD) vor.

Die Prognose ist in den meisten Fällen sehr ungünstig. Ein Großteil der betroffenen Kinder verstirbt bereits im Neugeborenen- oder frühen Säuglingsalter, meist infolge einer schweren Ateminsuffizienz durch den unterentwickelten Thorax. In seltenen milderen Verlaufsformen ist ein Überleben möglich, jedoch fast immer mit erheblichen orthopädischen, neurologischen und respiratorischen Einschränkungen.

Eine kausale Therapie existiert nicht. Die Behandlung beschränkt sich auf unterstützende und symptomorientierte Maßnahmen.

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Beitragsbild: 123rf.com – wong yu