Eisen (Ferrum) ist ein essentielles (lebensnotwendiges) Spurenelement, welches dem Organismus über die Nahrung zugeführt werden muss. Der tägliche Bedarf liegt bei ein bis zwei Milligramm, wobei zusätzlich in den verschiedenen Organen und Strukturen (z.B. Leber, Knochenmark) Eisen (meist in Form von Ferritin = Speichereisen) gespeichert ist. Das Volumen der Speicher ist abhängig vom Körpergewicht, Alter und Geschlecht und liegt ca. zwischen drei und fünf Gramm.
Bei der Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) ist der Eisenanteil im Körper durch verschiedene Ursachen erhöht (bis zu 80 Gramm). Der Überschuss wird in den Organen und Strukturen abgelagert und führt zu verschiedenen, zum Teil schweren Erkrankungen. Die Hämochromatose wird in idiopathisch (hereditär, genetisch bedingt) und erworben (sekundär) unterteilt.
Verschiedene Arten der Hämochromatose
Die idiopathische Form gilt als eine der häufigsten Erbkrankheiten, die bei ca. neun Prozent der Weltbevölkerung diagnostiziert wird. Dabei lässt sich ein Nord-Süd-Gefälle feststellen. Insgesamt leiden nahezu zehn Mal mehr Männer an der Eisenspeicherkrankheit als Frauen. Dies wird unter anderem damit begründet, dass Frauen über ihre Regelblutung regelmäßig Eisen ausscheiden.
Zu einschneidenden Veränderungen an Organen kommt es meist ab dem 20. Lebensjahr, der Erkrankungsgipfel liegt zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr, bei Frauen nach der Menopause. Von einer juvenilen Hämochromatose spricht der Mediziner, wenn die Symptome bereits vor dem 30. Lebensjahr in Erscheinung treten. In sehr seltenen Fällen tritt die Erkrankung bereits von Geburt an auf (neonatale Hämochromatose), wobei der Verlauf meist sehr schwer ist und ohne geeignete Therapie zu einer kurzen Lebenserwartung führt.
Die genetisch bedingte Hämochromatose entsteht hauptsächlich durch einen Gendefekt des Chromosoms 6 (C282Y-Mutation). Daneben kommt es in seltenen Fällen auch zu weiteren Mutationen oder Defekten, z.B. eines Rezeptors für Transporteisen (Transferrin). Ursachen für eine erworbene Hämochromatose können „eisenlastige“ Transfusionen, eine Hepatitis C, der Alkoholabusus (krankhafte Alkoholsucht), die Porphyrie (genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen, die die Synthese des roten Blutfarbstoffs beeinträchtigen) oder die Thalassämie (Gendefekt, der die Bildung von Hämoglobin beeinträchtigt und so zu einem Mangel führt) sein.
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Symptome
Das durch eine Hämochromatose verursachte Beschwerdebild ist komplex. Leitsymptom ist die Hepatomegalie (deutliche Größenzunahme der Leber, siehe auch Lebererkrankungen). Daneben zeigt sich bei über 50 Prozent der Erkrankten eine Änderung der Hautfarbe (Hautkrankheiten). Diese weist braune bis bronzefarbene Flecken auf, besonders deutlich ausgeprägt im Bereich der Achseln, am Hals und im Gesicht. In nahezu allen Fällen wird ein Diabetes mellitus ausgelöst. In Bereichen der veränderten Pigmentierung kommt es zum Haarverlust.
Verlauf
Weitere, nicht immer in Erscheinung tretende Anzeichen sind eine Vergrößerung der Milz (Splenomegalie), Entzündungen und Schwellungen der Fingergrundgelenke (im Verlauf auch Befall größerer Gelenke), Herzrhythmusstörungen (Herzrasen, Extrasystolen, Herzstolpern, Vorhofflimmern, Rechts- oder Links –Herzinsuffizienz), die Hodenatrophie (Verkleinerung, zum Teil auch mit Funktionsverlust), ein Verlust der Libido sowie weitere psychische Beeinträchtigungen (z.B. Lethargie). Bedingt durch die Vergrößerung der Leber entwickelt sich bei ca. zwei Dritteln aller Erkrankten im Verlauf eine Leberzirrhose mit allen möglichen Folgen, z.B. einer Entartung. Eine zunehmende, unbehandelte Zirrhose sowie die aus den Herzproblemen resultierende Kardiomyopathie (Erkrankung des Herzmuskels) können zu einem frühzeitigen Lebensende führen.
Vor allem die veränderte Pigmentierung in Kombination mit einer vergrößerten Leber sowie einem Diabetes mellitus bringen den Arzt relativ zügig zur gesicherten Diagnose. Neben der Anamnese und Inspektion dient vor allem das Blutbild (hoher Eisengehalt) der Bestätigung. Auch eine Punktion der Leber kann wichtige Hinweise liefern. Daneben bieten sich die gängigen Verfahren der Bildgebung (Röntgen, CT, MRT) an.
Therapie
Zur Therapie werden unterschiedliche Methoden angewandt, die jedoch nur der symptomatischen Behandlung dienen. Hauptaugenmerk wird auf die Reduzierung des Eisengehalts gelegt. Hierzu dienen Aderlässe, die in der Anfangsphase wöchentlich, im weiteren Verlauf der Krankheit lebenslang in regelmäßigen Abständen durchgeführt werden müssen. Spezielle Medikamente unterstützen den Eisenabbau und verhindern die Speicherung. Eine diätetische Lebensweise ist oberstes Gebot. So sind sämtliche Speisen weitestgehend zu meiden, die Eisen enthalten. Säurehaltiges Obst (z.B. Orangen) fördert die Aufnahmefähigkeit und sollte nicht verzehrt werden (auch nicht als Saft). Alkohol fördert ebenfalls die Eisenaufnahme, ein strikter Verzicht ist unabdingbar (auch in Hinblick auf die Zirrhose).
Ohne Therapie liegt die Fünf-Jahres-Überlebensrate bei unter 20 Prozent. Je frühzeitiger mit den Aderlässen begonnen wird, desto besser gestaltet sich die Prognose. Hier kann die Fünf-Jahres-Überlebensrate auf bis zu 90 Prozent gesteigert werden. Mit Eintreten weiterer Organerkrankungen verschlechtert sich die Langzeitprognose. So lebt nach 20 Jahren nur noch gut die Hälfte aller Betroffenen.
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Beitragsbild: 123rf.com – Alexander Raths
