Chorea Huntington: Ursachen, Verlauf, Diagnose und Therapie
Chorea Huntington (Chorea major, Veitstanz) ist eine dominant vererbte Erkrankung von Gehirnnerven, die im Verlauf zu einer Persönlichkeitsveränderung, einer Demenz sowie unkontrollierten Bewegungsmustern führt und einen letalen Charakter besitzt.
Die Erkrankung manifestiert sich zwischen dem 30. und 45. Lebensjahr und betrifft beide Geschlechter gleich oft. Mit einer Inzidenz von 10 Erkrankungen pro 100.000 Menschen zählt die Chorea Huntington zu den häufigsten neurologischen Erbkrankheiten.
Die Übertragungswahrscheinlichkeit auf ein Kind von einem erkrankten Elternteil liegt bei 50 Prozent. Die pathogene Genmutation findet sich auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4. Dieses ist unter physiologischen Gegebenheiten für die Bildung des Proteins Huntingtin verantwortlich, bei einer genetischen Störung kommt es zu einer Verklebung dieses Eiweißes, es wird unbrauchbar und führt zum Absterben lebensnotwendiger Nerven im Gehirn, das Corpus striatum (Streifenkörper, zentrale Schaltstelle spezieller Impulse) des Großhirns atrophiert. Dieser Bereich ist normalerweise verantwortlich für die Steuerungen von Motivation, Emotion, Kognition (erworbenes Wissen und Erfahrung) und Motorik.
Die Chorea Huntington ist vor allem durch die sogenannte Chorea-Trias gekennzeichnet: choreatische Hyperkinese, Demenz und Anorexie.
Insgesamt lässt sich das klinische Bild in neurologische und psychische Symptome unterteilen. Meist beginnt die Erkrankung mit leichten, unkontrollierten Nestelbewegungen der Hände, zu denen eine Bewegungsunruhe von Armen, Beinen, Kopf und Rumpf kommt. Die der Trias zugeordneten choreatischen Hyperkinesen beschreiben unwillkürliche Bewegungsabläufe einzelner Muskelgruppen, wodurch seltsam erscheinende Bewegungsmuster entstehen, unter anderem das Schleudern von Armen und plötzliche Ausfallschritte (Veitstanz). Auch die Gesichtsmuskulatur ist betroffen, die Mimik verzerrt sich und ähnelt dem Grimassen schneiden (orofaziale Hyperkinese). Sprechen und Schlucken fallen im Verlauf immer schwerer und verharren, wie auch Gestik und Mimik, irgendwann in einer Position (Mutismus). Nahrungsaufnahme und Atmung sind stark eingeschränkt, führen zu Appetitlosigkeit (Anorexie), Gewichtverlust sowie Sauerstoffmangelerscheinungen, was lebensbedrohliche Formen annehmen kann.
Die anfänglichen Einschränkungen des Organismus werden vom Betroffenen noch relativ bewusst wahrgenommen, es zeigen sich unter Umständen leichte Konzentrationsstörungen oder eingeschränkte Gedächtnisleistungen. Der Betroffene versucht sein Leiden und Ungeschicklichkeiten durch Überspielen von Situationen zu verbergen. Im Verlauf kommt es dann zu schweren psychischen Veränderungen (Choreophrenie), beginnend mit impulsiven und aggressiven Verhaltensmustern. Chorea Huntington-Patienten wirken ihrer Umwelt gegenüber enthemmt und wesensverändert. Mit fortschreitender Erkrankung entwickelt sich eine zunehmende Demenz mit Verlust des Intellekts. Betroffene sind zeitlich und örtlich desorientiert, leiden unter Halluzinationen oder Wahnvorstellungen und verlieren ihren Sprachschatz.
Die Diagnostik ist besonders im Frühstadium erschwert, unter anderem ähneln einige Symptome der allgemeinen Demenz, daneben finden sich auch Parallelen zum Morbus Parkinson. Das fortgeschrittene Stadium weist die typischen Bewegungsmuster auf. Zusätzlich dienen der gesicherten Diagnose neurophysiologische Tests (EEG), bildgebende Verfahren (MRT, CT) sowie letztendlich der Nachweis der Genmutation.
Die Therapie dient der Linderung von Symptomen, eine Heilung ist derzeit noch nicht möglich. Neben einer medikamentösen Behandlung zur Dämpfung der Hyperkinese werden vor allem Krankengymnastik, logopädische Übungen und Massagen genutzt. Zusätzlich unterstützen autogenes Training oder psychotherapeutische Maßnahmen. Bei fortgeschrittener Erkrankung erfolgen parenterale Ernährung und Flüssigkeitszufuhr über Infusionen, um einem zu starken Gewichtsverlust entgegenzuwirken.
Je später im Leben die Erkrankung ausbricht, desto milder ist der Verlauf. Bedingt durch die Auswirkungen auf Atmung und Schluckreflex endet die Chorea Huntington jedoch immer letal. Die durchschnittliche Überlebensdauer nach Ausbruch beträgt ca. 15 Jahre, daneben kann sich der Verlauf in Einzelfällen aber auch über mehrere Jahrzehnte hinziehen.
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Beitragsbild: 123rf.com – Ian Allenden
